α-1 抗胰蛋白酶缺乏症（AAT 缺乏） 是一种遗传性疾病，可能引发严重的肺部或肝脏问题。常见表现包括呼吸困难，以及皮肤或眼白发黄（黄疸）。由于症状往往出现得较晚，许多人直到成年后才意识到自己患有这种疾病。
这种疾病的根源在于：肝脏无法正常制造或释放足量的 AAT 蛋白。这种蛋白对人体至关重要，它能帮助肺部抵御炎症和外界刺激，例如烟雾、空气污染和感染。
当 AAT 蛋白不足时，肺部更容易受到破坏，进而发展为慢性阻塞性肺病（COPD）或肺气肿。因此，AAT 缺乏症也常被称为遗传性 COPD 或遗传性肺气肿。
另一方面，异常形态的 AAT 蛋白还可能滞留在肝脏中，长期积累会导致肝脏瘢痕、肝硬化，甚至增加肝癌风险。
多数患者在 20 至 50 岁 之间首次出现明显症状，但病情进展和严重程度因人而异。
AAT 缺乏症可能出现的症状
肺部相关症状
当肺部缺乏足够的 AAT 保护时，常见表现包括：
- 呼吸时出现喘鸣或类似口哨的声音
- 频繁感冒或呼吸道感染
- 容易疲劳
- 起身时心跳加快
- 不明原因的体重下降
肝脏相关症状
如果疾病累及肝脏，可能出现：
- 皮肤或眼睛发黄
- 腹部或下肢肿胀
- 咳血
新生儿与儿童可能的表现
在婴儿中，AAT 缺乏更容易表现为肝脏问题，例如：
- 黄疸
- 深黄色尿液
- 生长发育迟缓
- 肝脏肿大
- 鼻腔或脐部出血
- 大便颜色变浅、气味异常
- 精力不足
此外，极少数患者还可能出现一种罕见的皮肤病——脂膜炎，表现为皮下脂肪层炎症，伴随疼痛性肿块或硬化斑块。
α-1 缺乏症如何损害肝脏与肺部
正常情况下，AAT 蛋白由肝脏合成后进入血液循环，保护肺部和其他器官。但在 AAT 缺乏症患者体内，这些蛋白可能因结构异常而滞留在肝脏中，无法被有效释放。
结果是“双重打击”：
- 肝脏：蛋白质堆积 → 瘢痕化、肝硬化、肝癌风险上升
- 肺部：缺乏保护 → 炎症和组织损伤持续加重
AAT 缺乏症如何被诊断
医生通常会结合多种检查方式进行评估，包括：
- 体格检查：听诊肺部是否存在异常呼吸音
- 血液检测：测量 AAT 水平、评估肝功能
- 动脉血气分析：了解血液中的氧气含量
- 基因检测：确认是否携带异常 AAT 基因
- 影像学检查：X 光或 CT 扫描评估肺部损伤
- 肺功能测试：检测呼吸能力
- 肝脏超声或弹性成像：评估肝脏是否存在瘢痕
- 肝活检（必要时）：分析肝细胞损伤程度
治疗方式：目前无法治愈，但可以管理
目前，AAT 缺乏症尚无根治方法，但部分治疗可以减缓肺部损伤进展。
增量（替代）治疗
这是目前针对肺部受累患者的主要治疗方式：
- 通过静脉输注补充来自健康供体的 AAT 蛋白
- 通常需要 终身、每周治疗
- 可减缓或阻止肺部进一步受损，但无法逆转已发生的损害
其他支持性治疗
- 支气管扩张剂或吸入药物
- 血氧偏低时的氧疗
- 肺康复计划（呼吸训练、运动、营养指导等）
肝脏治疗
针对肝损伤的治疗包括：
- 药物缓解瘙痒或黄疸
- 营养支持和维生素补充
- 控制腹水或出血
- 严重时可能需要 肝移植
为什么建议进行 Alpha-1 检测？
即便目前无法治愈，及早发现 AAT 缺乏症仍然非常重要，因为：
- 可尽早采取措施延缓肺部疾病
- 有助于家族成员了解遗传风险
- 能帮助患者制定更安全的生活方式和随访计划
戒烟、规律锻炼、均衡饮食，对 AAT 缺乏症患者尤为关键。
与 AAT 缺乏症共处的长期管理建议
- 避免烟雾、灰尘、污染物等肺部刺激
- 注意防感染，勤洗手
- 按医嘱用药并定期复查
- 接种流感、新冠等疫苗
- 控制饮酒，或避免饮酒
- 合理安排体力活动，避免过度疲劳
- 寻求家庭、朋友或患者支持小组的帮助
心理与情绪健康同样重要
慢性疾病可能增加焦虑和抑郁风险。与医生沟通情绪变化、必要时寻求心理咨询，有助于提升生活质量。规律作息、适度运动和压力管理同样不可忽视。
未来治疗的研究方向
研究人员正在探索新的治疗方式，包括：
- 重组 AAT（rAAT）：通过生物技术合成蛋白
- 吸入型 AAT 治疗：将蛋白直接输送至肺部，可能比静脉注射更高效
这些方法仍处于研究阶段，但为未来提供了希望。