英国诺福克的安德烈·雅勒姆最近因罕见的早发性痴呆去世，年仅24岁，被认为是英国最年轻的痴呆患者之一。雅勒姆在22岁时首次被诊断出患有额颞叶痴呆，这是一种不同于阿尔茨海默病的痴呆类型，它主要影响大脑的额叶和颞叶区域，而这些区域正负责情绪控制、冲动管理、语言理解和表达能力。随着疾病的发展，他逐渐失去了自理能力和语言能力，行为表现异常，并最终需要全程依赖轮椅。MRI扫描显示，他的大脑萎缩程度惊人，与一个70岁老年人大脑相似，但这并非自然衰老，而是疾病导致的神经元快速死亡。
额颞叶痴呆在临床上相对罕见，仅占所有痴呆病例的约5%，通常在中老年时期才发病。然而，某些个体会在年轻成人阶段出现症状，并且进展迅速。与阿尔茨海默病不同，额颞叶痴呆不会首先影响记忆，而是主要攻击人格、行为和语言相关的大脑区域，这使患者可能突然变得孤僻、冲动，甚至无法清晰表达自己的思想。研究表明，这种痴呆类型与遗传因素密切相关。特定基因的突变可能干扰神经元处理蛋白质的能力，使这些蛋白质在细胞内异常积累，从而损害神经元功能并加速死亡，导致大脑结构在极短时间内收缩，认知和情绪控制能力快速下降。
雅勒姆的大脑扫描显示，额叶和颞叶区域明显萎缩，这直接导致了他语言能力丧失和行为异常的快速出现。这种病理性变化不同于健康衰老中的慢性退化，后者通常需要数十年才能显现，而早发性额颞叶痴呆会在极短时间内破坏整个大脑网络，使年轻人的脑功能迅速衰退。疾病的发展不仅影响患者自身生活，也给家庭带来巨大压力，家属需要全天候照护，患者可能无法表达需求，甚至出现攻击性或极度退缩行为。
为了推动科学研究，雅勒姆的家人决定将他的脑部捐赠给科学家。这一行为极其珍贵，因为年轻患者的脑组织十分罕见，每一份样本都能帮助科学家从细胞和蛋白质层面解析疾病机制。通过对脑组织的研究，科学家可以观察神经元中哪些蛋白质异常积累，哪些细胞类型最易受损，以及免疫反应和炎症如何加速脑损伤。这些研究为开发减缓、阻止甚至预防早发性痴呆的潜在策略提供了关键依据，同时为未来年轻患者提供了新的治疗方向。
雅勒姆的案例提醒我们，痴呆并非只发生在老年人身上，也不是单一疾病。早发性痴呆可能在生命早期就对大脑造成严重损害，尤其当遗传突变存在时，疾病进展速度极快。理解疾病发生的机制是预防和治疗的关键，每一个捐赠的年轻患者脑组织都可能揭示未来潜在疗法的方向，同时凸显了科学研究和组织捐赠的重要性。雅勒姆的故事不仅是个体的悲剧，也为科学提供了宝贵资源，让未来的治疗研究得以推进，同时提醒社会公众，痴呆症并非老年人专属，需要引起更广泛的关注。
来源：sciencealert（编译 / 整理：olaola）